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广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1等位基因的相关性研究
Association of the HLA-DQA1 Alleles with Systemic Lupus Erythematosus in Guangxi Zhuang Nationality Patients
【作者】 刘栋华；
【作者基本信息】 广西医科大学 ， 神经病学， 2004， 硕士
【摘要】 目的：探讨广西壮族系统性红斑狼疮（SLE）与HLA-DQA1等位基因相关性。方法：患者组为广西壮族SLE病人，男5例，女46例。正常对照组为无血缘关系的壮族健康者，男32例，女38例。SLE组与正常对照组双亲三代内均为壮族。应用经典的酚／氯仿抽提法提取外周血基因组DNA，用聚合酶链反应—序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对51例SLE壮族患者的HLA-DQA1基因进行研究,以70例壮族健康者作对照。同时，采用免疫印迹技术测定SLE壮族患者自身抗体谱。结果：12对引物检出HLA-DQA1 8个亚型，HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0302等位基因在两组中均未检测到。SLE组DQA1*0101频率显著高于对照组(RR=3.2727，χ2=7.321，P=0.009)，而DQA1*0104和DQA1*0301频率均显著低于对照组（RR=0.4561，χ2=3.885，P=0.049 和 RR=0.4317，χ2=4.843，P=0.028）。DQA1*0101与抗dsDNA正相关 （χ2=4.488，P=0.034），DQA1*0301与抗dsDNA及抗SSA/SSB负相关 （χ2=5.017，P=0.025及χ2=3.869，P=0.049）。结论：HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0302等位基因空白构成了广西壮族人群的特殊性。HLA-DQA1*0101可能是广西壮族SLE易感基因，其易感性可能通过诱导抗dsDNA抗体产生实现。DQA1*0104和DQA1*0301可能通过抑制自身抗体的产生为保护基因。
【Abstract】