甲基丙二酸血症9例回顾分析

【摘要】 目的提高对儿童遗传代谢病诊断及治疗的认识。方法应用气相色谱/质谱联用仪(GC/MS)对9例确诊甲基丙二酸血症(MMA)给予药物和控制饮食治疗。结果 1例在确诊前死亡,8例确诊患儿给予维生素B12和低蛋白饮食。随访3个月～12个月,1例症状消失,6例症状显著好转,1例无效死亡。结论 GC/MS尿有机酸分析是甲基丙二酸血症(MMA)筛查与诊断的可靠方法。早诊断及早治疗对改善预后尤为关键。有机酸血症临床症状复杂,对于不明原因的拒乳、惊厥、酸中毒、意识障碍、发育迟滞等症状的患者,须警惕先天代谢性疾病。更多还原